{"id":3940,"date":"2017-03-01T08:00:53","date_gmt":"2017-03-01T05:00:53","guid":{"rendered":"http:\/\/185.149.103.207\/~adanaseshaber\/haber-akraba-evlilikleri-gaucher-hastaligi-riskini-artiriyor-5730.html"},"modified":"2017-03-01T08:00:53","modified_gmt":"2017-03-01T05:00:53","slug":"akraba-evlilikleri-gaucher-hastaligi-riskini-artiriyor-5730","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/adanaseshaber.com.tr\/?p=3940","title":{"rendered":"Akraba evlilikleri Gaucher hastal\u0131\u011f\u0131 riskini art\u0131r\u0131yor"},"content":{"rendered":"

Nadir hastal\u0131klar\u0131n 700'den fazlas\u0131n\u0131n kal\u0131tsal metabolik hastal\u0131klar oldu\u011fu biliniyor. Kal\u0131tsal bir metabolik hastal\u0131k olan Gaucher hastal\u0131\u011f\u0131, vücuttaki enzimlerden birinin (Glukoserebrosidaz) do\u011fu\u015ftan eksik olmas\u0131 sonucunda ortaya ç\u0131k\u0131yor.<\/span><\/span><\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

Karaci\u011fer ve dalakta büyüme ve buna ba\u011fl\u0131 kar\u0131n \u015fi\u015fli\u011fi, dalak büyüklü\u011fü anemi, trombosit say\u0131s\u0131nda azalma ve buna ba\u011fl\u0131 soluk ten rengi, özellikle burun kanamas\u0131 olmak üzere çe\u015fitli kanama bulgular\u0131, ciddi kemik a\u011fr\u0131lar\u0131 ve büyüme gerili\u011fi gibi belirtiler veren Gaucher hastal\u0131\u011f\u0131 tedavi edilmezse ya\u015fam kalitesini olumsuz etkiliyor ve hayat\u0131 tehdit ediyor.
\n <\/span><\/span><\/span>
\n <\/p>\n

Akraba evlilikleri Gaucher hastal\u0131\u011f\u0131 riskini art\u0131r\u0131yor<\/strong>
\nGaucher hastal\u0131\u011f\u0131n\u0131n özellikle akraba evlili\u011finin s\u0131k oldu\u011fu toplumlarda daha yayg\u0131n görüldü\u011fünü belirten Gazi Üniversitesi T\u0131p Fakültesi Pediatrik Metabolizma ve Nutrisyon Bilim Dal\u0131 Ba\u015fkan\u0131 Prof. Dr. Leyla Tümer, bu hastal\u0131\u011f\u0131n görülme s\u0131kl\u0131\u011f\u0131 konusunda \u015funlar\u0131 söyledi: “Gaucher hastal\u0131\u011f\u0131n\u0131n ülkemizde görülme s\u0131kl\u0131\u011f\u0131 tam bilinmemekle birlikte tüm dünyada 40.000-50.000'de 1 ki\u015fide görüldü\u011fü bilinmektedir. <\/span><\/span><\/span>Akraba evlili\u011fi 22-25 oran\u0131nda olan ülkemizde s\u0131kl\u0131\u011f\u0131n\u0131n daha fazla oldu\u011fu tahmin edilmektedir. Gaucher hastal\u0131\u011f\u0131 dünyada en yayg\u0131n olarak, 855'te 1 oran\u0131yla A\u015fkenaz Yahudilerinde görülmektedir. Gaucher hastal\u0131\u011f\u0131n\u0131n enzimatik tedavisinin de verildi\u011fi üniversitemizde ise halen 50'nin üzerinde Gaucher  hastas\u0131 takip ve tedavi edilmektedir ve bu hastal\u0131\u011f\u0131n tan\u0131 ve tedavisiyle ilgili uluslararas\u0131 preklinik ve klinik çal\u0131\u015fmalar halen bölümümüzce sürdürülmektedir. Akraba evliliklerinin s\u0131kl\u0131\u011f\u0131 nedeniyle Gaucher hastal\u0131\u011f\u0131n\u0131n ülkemizde görülme oran\u0131n\u0131n dünya ortalamas\u0131ndan daha yüksek oldu\u011fu tahmin edildi\u011finden, \u015füphelenilen hastalar bölümümüzde son teknoloji cihazlarla gerekli taramalardan geçirilmekte ve en geli\u015fmi\u015f tedaviler uygulanmaktad\u0131r. Ayr\u0131ca enzim tedavilerinin düzenli olarak verildi\u011fi “Ayaktan Enzim Tedavi Ünitesi” de bölümümüzde mevcuttur.”<\/span><\/p>\n

 
\nAkraba evlili\u011finden do\u011fan ki\u015filerde kar\u0131nda \u015fi\u015flik, dalak büyüklü\u011fü ve kans\u0131zl\u0131k gibi belirtilere dikkat edilmeli<\/strong><\/span><\/span><\/span>
\n <\/p>\n

Halsizlik, i\u015ftahs\u0131zl\u0131k, solukluk, kans\u0131zl\u0131k kar\u0131nda \u015fi\u015flik ve dalak büyüklü\u011fü \u015fikayetleriyle hastaneye ba\u015fvuran ki\u015filerin anne ve babas\u0131 aras\u0131nda akrabal\u0131k olmas\u0131 halinde Gaucher hastal\u0131\u011f\u0131n\u0131n akla gelmesi gerekti\u011fini belirten Prof. Dr. Leyla Tümer<\/strong> \u015funlar\u0131 söyledi: “Bu ki\u015filerin ailesinde, benzer \u015fikayetleri bulunan ki\u015filer de mutlaka tetkik edilmelidir. Hastal\u0131\u011f\u0131n kesin tan\u0131s\u0131, hastal\u0131\u011fa neden olan mutasyonun veya gen bozuklu\u011funun moleküler genetik analizlerle veya enzimatik analizlerle belirlenmesiyle mümkün olabilir.
\n 
\nHastal\u0131\u011f\u0131n tip 1 (eri\u015fkin) ve tip 3 (çocukluk) formunda 2 haftada bir damar yoluyla enzim tedavisi uygulanmas\u0131 gerekir. A\u011f\u0131r nörolojik tutulumu olan ve h\u0131zl\u0131 ilerleyen tip 2 (bebeklik) formunda enzim tedavisi uygulanmaz. Ayr\u0131ca hastal\u0131kta biriken maddenin olu\u015fumunu engelleyen tedaviler de uygulanmaktad\u0131r. <\/span><\/span><\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

Gerekti\u011fi \u015fekilde tedavi edilmeyen tip 1 ve tip 3 hastalar\u0131nda ciddi karaci\u011fer ve dalak büyüklü\u011fü, kemik ili\u011fi tutulumu ve buna ba\u011fl\u0131 kans\u0131zl\u0131k, trombosit say\u0131s\u0131nda ciddi dü\u015füklük ve kanama bozukluklar\u0131 görülür ve ya\u015fam kalitesi bozulur. Tedavi edilmeyen tip 2 formundaki hastalarda ya\u015fam süresi birkaç y\u0131l ile s\u0131n\u0131rl\u0131d\u0131r.<\/span><\/span><\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

Gaucher hastal\u0131\u011f\u0131n\u0131n da içinde bulundu\u011fu lizozomal depo hastal\u0131klar\u0131n\u0131n büyük bir k\u0131sm\u0131n\u0131n enzimatik  ve moleküler analizi 2005 y\u0131l\u0131ndan bu yana bilim dal\u0131m\u0131z laboratuvar\u0131nda çal\u0131\u015f\u0131lmaktad\u0131r. Gaucher hastal\u0131\u011f\u0131n\u0131n ilk mikroarray bazl\u0131 moleküler tan\u0131s\u0131 da bölümümüzde gerçekle\u015ftirilmi\u015ftir. <\/span><\/span><\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

Günümüzde laboratuvar\u0131m\u0131zda halen 20 adet lizozomal hastal\u0131k için enzim analizi ve yakla\u015f\u0131k 500 kal\u0131tsal metabolik hastal\u0131k için son teknoloji cihazlar ile tüm gen dizi analizi uygulanmaktad\u0131r.”
\n <\/span><\/span><\/span>
\n <\/p>\n

Gaucher hastal\u0131\u011f\u0131 çocuk sahibi olmaya engel de\u011fil<\/strong>
\nGereken tedavilerin düzenli olarak uygulanmas\u0131 halinde Gaucher hastal\u0131\u011f\u0131n\u0131n gebe kalmaya ve sa\u011fl\u0131kl\u0131 bir do\u011fuma engel olmad\u0131\u011f\u0131n\u0131 belirten Prof. Dr. Leyla Tümer örnek bir Gaucher hastal\u0131\u011f\u0131 vakas\u0131 anlatt\u0131: “\u015eu anda 24 ya\u015f\u0131nda olan bir kad\u0131n hastam\u0131z, ilk kez 8 ya\u015f\u0131nda tekrarlayan ve uzun süren burun kanamas\u0131 \u015fikayetiyle hastaneye ba\u015fvurdu.<\/span><\/span><\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

Burada dalak büyüklü\u011fü tespit edilen hasta hastanemizin hematoloji bölümüne müracaat etti. Yap\u0131lan incelemelerde ciddi kans\u0131zl\u0131k, trombosit dü\u015füklü\u011fü ve Gaucher hücreleri tespit edildi ve bu nedenle Gazi Üniversitesi Çocuk Pediatrik Metabolizma Laboratuvar\u0131na sevk edildi. Enzim ve genetik analiz sonucunda tip 1 Gaucher hastal\u0131\u011f\u0131 te\u015fhisi konan hasta yakla\u015f\u0131k 11 y\u0131ld\u0131r enzim tedavisi al\u0131yor ve tedavisi sürerken iki sa\u011fl\u0131kl\u0131 gebelik süreci ya\u015fayarak sa\u011fl\u0131kl\u0131 bebeklere sahip oldu.”<\/span><\/span><\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Nadir hastal\u0131klar\u0131n 700'den fazlas\u0131n\u0131n kal\u0131tsal metabolik hastal\u0131klar oldu\u011fu biliniyor. Kal\u0131tsal bir metabolik hastal\u0131k olan Gaucher hastal\u0131\u011f\u0131, vücuttaki enzimlerden birinin (Glukoserebrosidaz) do\u011fu\u015ftan eksik olmas\u0131 sonucunda ortaya ç\u0131k\u0131yor.   Karaci\u011fer ve dalakta büyüme ve buna ba\u011fl\u0131 kar\u0131n \u015fi\u015fli\u011fi, dalak büyüklü\u011fü anemi, trombosit say\u0131s\u0131nda azalma ve buna ba\u011fl\u0131 soluk ten rengi, özellikle burun kanamas\u0131 olmak üzere çe\u015fitli kanama …<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":3942,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[9],"tags":[6627,3788,6628,6629,6630,6631],"class_list":["post-3940","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-saglik","tag-akraba","tag-artiriyor","tag-evlilikleri","tag-gaucher","tag-hastaligi","tag-riskini"],"amp_enabled":true,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/adanaseshaber.com.tr\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/3940","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/adanaseshaber.com.tr\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/adanaseshaber.com.tr\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/adanaseshaber.com.tr\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/adanaseshaber.com.tr\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=3940"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/adanaseshaber.com.tr\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/3940\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/adanaseshaber.com.tr\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/3942"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/adanaseshaber.com.tr\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=3940"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/adanaseshaber.com.tr\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=3940"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/adanaseshaber.com.tr\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=3940"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}