{"id":6878,"date":"2017-04-21T08:59:04","date_gmt":"2017-04-21T05:59:04","guid":{"rendered":"http:\/\/185.149.103.207\/~adanaseshaber\/haber-pompe-hastaliginin-farkindamiyiz-6477.html"},"modified":"2017-04-21T08:59:04","modified_gmt":"2017-04-21T05:59:04","slug":"pompe-hastaliginin-farkindamiyiz-6477","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/adanaseshaber.com.tr\/?p=6878","title":{"rendered":"POMPE HASTALI\u011eININ FARKINDAMIYIZ?"},"content":{"rendered":"

Ancak Çukurova Üniversitesi T\u0131p Fakültesi Balcal\u0131 Hastanesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dal\u0131 bu hastal\u0131kla mücadele eden çocuklar\u0131m\u0131z için Türkiye’nin en önemli tan\u0131 ve tedavi merkezi konumunda. Merkezde bugüne kadar otuzun üzerinde hasta Pompe hastal\u0131\u011f\u0131 tan\u0131s\u0131 alarak izlenip tedavi al\u0131nm\u0131\u015f durumda.<\/span><\/span><\/span><\/p>\n

Pompe hastal\u0131\u011f\u0131 fark\u0131ndal\u0131k günü nedeniyle Balcal\u0131 Hastanesi Çocuk Servisi Günlük Hasta Bölümü’n de pasta kesilerek ailelerin ve minik hastalar\u0131n kat\u0131l\u0131m\u0131yla etkinlik düzenlendi. Etkinlikte konu\u015fan Çukurova Üniversitesi T\u0131p Fakültesi Balcal\u0131 Hastanesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dal\u0131 Ö\u011fretim Üyesi Prof. Dr. Halise Neslihan Önenli Mungan, Pompe’nin 1\/40000 s\u0131kl\u0131\u011f\u0131nda görülen, otozomal resesif olarak kal\u0131t\u0131lan, ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131lar hiç belirti vermedi\u011fi için akraba evlili\u011fi yap\u0131ld\u0131\u011f\u0131nda görülme s\u0131kl\u0131\u011f\u0131 artan bir kal\u0131tsal metabolik hastal\u0131k oldu\u011funun alt\u0131n\u0131 çizdi. Mungan, hastal\u0131\u011f\u0131n Farkl\u0131 ya\u015f gruplar\u0131nda bulgu veren 3 tipi (infantil, juvenil, eri\u015fkin) oldu\u011funu, En s\u0131k infantil formunun görüldü\u011fünü, Asit maltaz isimli bir enzimin eksikli\u011fi nedeniyle kalp kas\u0131, iskelet kas\u0131 ve karaci\u011ferde istenmeyen oranda glikojen birikmesiyle kalp kas\u0131 ve iskelet kas\u0131nda geriye dönü\u015fümsüz a\u011f\u0131r harabiyete neden oldu\u011funu belirtti.<\/span><\/span><\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

Bu harabiyet sonucunda da genellikle erken süt çocuklu\u011fu evresinde daha fazla olmak üzere hastalarda solunum s\u0131k\u0131nt\u0131s\u0131, tekrarlayan alt solunum yolu enfeksiyonlar\u0131 ve solunum yetmezli\u011fi, kalpte büyüme ve kalp yetmezli\u011fi, kaslarda güçsüzlük ve vücudun gev\u015fek olmas\u0131 neticesinde boynunu tutamama ve oturamamaya neden olan ancak zekan\u0131n tamamen korundu\u011fu bir tablonun ortaya ç\u0131kt\u0131\u011f\u0131na dikkati çeken Mungan, “Dil büyüklü\u011fü ve karaci\u011fer büyümesi de hastal\u0131\u011f\u0131n di\u011fer sistemik bulgular\u0131 aras\u0131nda, ayr\u0131ca hastal\u0131\u011f\u0131n geç ba\u015flang\u0131çl\u0131 tipi de daha büyük çocuklar veya eri\u015fkinlerde kar\u015f\u0131m\u0131za kaslarda zay\u0131fl\u0131k ve güçsüzlük, çabuk yorulma, yürüyememe ve kas enzimlerinde yükseklikle gelebilmektedir” aç\u0131klamas\u0131nda bulundu.  <\/span><\/span><\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

Çukurova Üniversitesi T\u0131p Fakültesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dal\u0131'nda bugüne kadar otuzun üzerinde hasta Pompe hastal\u0131\u011f\u0131 tan\u0131s\u0131 alarak izlenmi\u015f ve tedavi ald\u0131\u011f\u0131na i\u015faret eden Prof.Dr. Mungan, Bu hastalar\u0131 izleyen metabolizma alan\u0131nda uzman hekimlerin en önemli ve hasta say\u0131n\u0131 azaltmada ve erken tan\u0131-tedavide en etkili olaca\u011f\u0131n\u0131 dü\u015fündükleri önerileri ise \u015föyle s\u0131ralad\u0131.<\/span><\/span><\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

Preimplantasyon geneti\u011fi ile gebelik öncesi, hasta çocuk veya çocuklar\u0131 olan ailelere, sa\u011flam çocuk sahibi olmalar\u0131 için ücretsiz ve güvenilir bir tan\u0131 hizmeti sa\u011flanmas\u0131, Otozomal resesif kal\u0131t\u0131lan bir hastal\u0131k oldu\u011fu için akraba evliklerinin önüne geçilmesi ve bunun için okullarda, medya veya kamu spotlar\u0131 arac\u0131l\u0131\u011f\u0131yla e\u011fitim ve mesajlar\u0131n verilmesi ve önleyici tedbirlerin getirilmesi. Fark\u0131ndal\u0131\u011f\u0131n artt\u0131r\u0131larak hasta çocuklar\u0131n geriye dönü\u015fümsüz kalp hasarlar\u0131 meydana gelmeden tan\u0131 ve tedavi almas\u0131. Sadece Pompe Hastal\u0131\u011f\u0131nda de\u011fil di\u011fer enzim tedavisi yap\u0131lan depo hastal\u0131klar\u0131 için de enzim tedavisi veren merkezlerin olanak ve donan\u0131mlar\u0131 artt\u0131r\u0131larak hasta ve ailelerine ömür boyu sürecek bu tedavi için daha iyi ko\u015fullar\u0131n sa\u011flanabilmesi Enzim tedavisi konusunda ülkemizde de ara\u015ft\u0131rmalar yap\u0131lmas\u0131na olanak sa\u011flanarak, tedaviye ula\u015f\u0131m\u0131n ve maliyetin azalt\u0131labilmesi.<\/span><\/span><\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

Mungan’\u0131n konu\u015fmas\u0131n\u0131n ard\u0131ndan pasta kesilerek aileler hastal\u0131k hakk\u0131nda tekrar bilgilendirildi.<\/span><\/span><\/span><\/p>\n

 <\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Ancak Çukurova Üniversitesi T\u0131p Fakültesi Balcal\u0131 Hastanesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dal\u0131 bu hastal\u0131kla mücadele eden çocuklar\u0131m\u0131z için Türkiye’nin en önemli tan\u0131 ve tedavi merkezi konumunda. Merkezde bugüne kadar otuzun üzerinde hasta Pompe hastal\u0131\u011f\u0131 tan\u0131s\u0131 alarak izlenip tedavi al\u0131nm\u0131\u015f durumda. Pompe hastal\u0131\u011f\u0131 fark\u0131ndal\u0131k günü nedeniyle Balcal\u0131 Hastanesi Çocuk Servisi Günlük Hasta Bölümü’n de pasta …<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":6879,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[55],"tags":[8976,8975,8974],"class_list":["post-6878","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-universite","tag-farkindamiyiz","tag-hastaliginin","tag-pompe"],"amp_enabled":true,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/adanaseshaber.com.tr\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/6878","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/adanaseshaber.com.tr\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/adanaseshaber.com.tr\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/adanaseshaber.com.tr\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/adanaseshaber.com.tr\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=6878"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/adanaseshaber.com.tr\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/6878\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/adanaseshaber.com.tr\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/6879"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/adanaseshaber.com.tr\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=6878"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/adanaseshaber.com.tr\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=6878"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/adanaseshaber.com.tr\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=6878"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}